Синдром жильбера — что это такое простыми словами

Что это — синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями.

Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств. Иногда отмечается гепатомегалия, ксантелазмы век и субфебрилитет.

Чтобы подтвердить диагноз, надо провести исследования, сделать функциональные пробы, изучить клиническую картину и собрать семейный анализ. Пациент должен будет принимать витамины, гепатопротекторы, желчегонные травы и индукторы микросомальных ферментов, а также заботиться о режиме своего питания.

Что такое синдром Жильбера

Сначала надо понять, какие функции выполняются печенью. Здоровый орган отвечает за фильтрацию и синтезирует желчь, без которой невозможно перерабатывать белки, жиры и углеводы. Печень также обезвреживает и удаляет токсины, участвует в обмене веществ.

Чем опасен синдром? Прежде всего, в организме полностью не перерабатывается и не выводится билирубин, а этот желчный пигмент токсичен.

Сбои в работе печени связаны с тем, что билирубин не может быть нейтрализован из-за нарушенной выработки особого фермента. Пигмент накапливается в крови, в результате чего белки глаз и кожа становятся желтыми, поэтому в народе болезнь называется хронической желтухой.

Как передается это заболевание? По наследству. Дефектный ген, регулирующий нормальный обмен билирубина, провоцирует развитие патологии, при которой у пациента иногда бывает умеренная желтуха. Тем не менее, биохимические показатели (в том числе печеночные пробы) не выходят за пределы нормы.

С наследственной болезнью чаще сталкиваются мужчины, их заболевание проявляет себя обычно в пубертатном возрасте. Серьезные гормональные изменения сильно влияют на метаболизм билирубина. Затем болезнь в течение всей жизни периодически «напоминает о себе».

МКБ-10 присвоила синдрому Жильбера код E80.4; патология принадлежит к нарушениям обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причины заболевания

Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой (или конъюгированный, связанный) и непрямой (свободный).

У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга. Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин; именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет.

Как уже говорилось, у синдрома Жильбера — код E80.4 (по МКБ-10). У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном.

Что может привести к клиническим проявлениям синдрома?

• Во-первых, долгое голодание и обезвоживание.
• Во-вторых, переутомление, эмоциональное перенапряжение и такое деликатное состояние, как менструация.
• Также могут сыграть свою роль оперативные вмешательства и некоторые инфекционные болезни, например, ОРВИ и грипп, вирусный гепатит, кишечные заболевания.
• Опасны и определенные вещества, т.е. этанол и некоторые лекарства: антибиотики (ампициллин, рифампицин, стрептомицин) и гормоны (андрогены, глюкокортикоиды, этинилэстрадиол).
• Стать «провокаторами» могут кофеин, парацетамол и салицилат натрия.

  Гепатит С: что это такое, признаки, инкубационный период

Генетический механизм наследования

У болезни Жильбера аутосомно-рецессивный тип наследования. Здесь надо сделать отступление и поговорить о генетике.

Каждый человек — обладатель двойного комплекта генов, один получен от матери, второй — от отца. Именно дублирование в большинстве случаев спасает от генетических мутаций, поэтому наследственные болезни дают о себе знать при гомозиготной форме, когда оба гена повреждены.

Гораздо чаще аномален лишь один ген из двух (гетерозиготный вариант). В таком случае есть два варианта развития ситуации:

1. При доминантном типе наследования поврежденный ген сильнее здорового «напарника». Даже если всего один ген аномальный, то проявляется синдром Жильбера.
2. При рецессивном типе наследования аномальный ген подавляется полноценным геном, который компенсирует ущербность «плохого» двойника. У синдрома Жильбера — рецессивный тип наследования, и только гомозиготная форма наследования вызывает проблемы.

Надо отметить, что процент носителей гетерозиготного гена весьма высок — 40-45% населения. Хотя носители аномального гена не болеют синдромом Жильбера, у них может быть повышенный непрямой билирубин.

Заболевание не зависит от половой принадлежности (это связано с аутосомным механизмом), в этом его отличие от гемофилии, ведь от нее страдают только мужчины.

О чем говорит аутосомно-рецессивный механизм наследования патологии? Во-первых, родители тех, кто болеет синдромом Жильбера, далеко не всегда болеют сами. Во-вторых, у пациентов с синдромом Жильбера есть высокий шанс обзавестись здоровыми детьми.

Еще недавно специалисты считали, что синдром — аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется при аномальности всего одного гена. Новые генетические исследования на молекулярном уровне удивили ученых, узнавших о том, что половина человечества — носители аномального гена.

Доминантный тип наследования практически не дает шанса не получить в наследство синдром Жильбера. Остается порадоваться, что это не так.

Некоторые источники пока предоставляют устаревшие сведения об аутосомно-доминантном типе.

Симптомы синдрома Жильбера

• Волнообразно протекающая болезнь обычно возникает у детей 12 лет и старше. Синдром Жильбера тесно связан с интермиттирующей желтухой с разной степенью выраженности: от легкой желтушности склер до ярко-желтого цвета слизистых и кожи.
• Наблюдается либо диффузное окрашивание, либо частичная желтизна в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в носогубной области. Внезапные эпизоды желтухи усиливаются под действием разных факторов и проходят сами по себе.

Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома — возникновение ксантелазм век.

• Многие пациенты говорят о том, что ощущают дискомфорт в области живота и тяжесть в правом подреберье. Больные плохо спят, страдают от потливости, чувствуют себя подавленными и быстро устают, т.е. сталкиваются с астеновегетативными расстройствами.
• Кроме того, пациенты теряют аппетит, их мучают метеоризм, отрыжка и тошнота, нарушения стула, т.е. диспепсические явления.
• Печень несколько увеличивается в 20% случаев болезни, в 10% случаев немного увеличивается селезенка.
• Иногда наблюдается дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, возникает холецистит, развивается холелитиаз.
• Около трети больных вообще ни на что не жалуется.

Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани; при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Диагностика

Как диагностировать синдром Жильбера?

1. Надо проанализировать клинические проявления и собрать семейный анамнез.
2. Кроме того, нужно изучить результаты анализа крови, мочи и ПЦР.
3. Также потребуется провести функциональные пробы, т.е. сделать пробы никотиновой кислотой и фенобарбиталом и тест с голоданием.
4. Конечно, нельзя обойтись без УЗИ органов брюшной полости.

Собирающий анамнез доктор должен учитывать половую принадлежность своего пациента и возраст, в котором появились клинические признаки. Помимо этого, надо знать, были ли у ближайших родственников эпизоды желтухи, есть ли хронические болезни, провоцирующие желтуху.

Пальпация печени не должна вызывать боль, а сам орган остается мягким на ощупь. Иногда печень немного увеличивается.

Непрямая фракция билирубина поддерживает количество общего билирубина на уровне от 34,2 до 85,5 мкмоль/л, как правило, не больше 51,3 мкмоль/л. АЛТ и АСТ, общий белок и фракции, холестерин обычно не изменяются.

Есть несколько способов подтвердить синдром Жильбера:

• Если прием фенобарбитала снижает уровень билирубина, то диагноз верен.
• Повышения уровня билирубина после низкокалорийной диеты или голодания на 50-100% также свидетельствует о синдроме Жильбера.

Полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ, выявляется при исследовании ПЦР.

УЗИ органов брюшной полости позволяет уточнить диагноз, как и УЗИ печени и желчного пузыря. Кроме того, пациента отправляют на дуоденальное зондирование и тонкослойную хроматографию. Чтобы исключить трудноизлечимые цирроз печени и хронический гепатит, в редких случаях проводят биопсию печени. Биоптаты при синдроме Жильбера не показывают патологических изменений.

Существуют заболевания, которые можно спутать с синдромом Жильбера. Это атрезия желчных ходов и врожденные циррозы, гемолитическая анемия и хронические вирусные гепатиты.

Помимо этого, важно дифференцировать синдром Жильбера с первичной шунтовой гипербилирубинемией и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией.

Также важно отличать синдром Жильбера от синдрома Ротора, синдрома Дабина-Джонсона и синдрома Криглера-Найяра 2 типа.

Лечение

Симптомы и лечение синдрома Жильбера почти не влияют друг на друга. Ни взрослые, ни дети обычно не нуждаются в специальной терапии, т.к. болезнь Жильбера не настолько опасна.

Главное — забота о питании, соблюдение режима труда и отдыха. О профессиональном спорте при синдроме Жильбера надо забыть.

К противопоказаниям относится голодание, употребление алкоголя, пребывание под солнцем, ограниченное употребление жидкости и использование гепатотоксических препаратов. В диете не должны присутствовать тугоплавкие жиры, острая и жареная пища, консервы, жирное мясо.

Соблюдение клинических рекомендаций поможет избежать печальных последствий.

Обострение синдрома Жильбера сопровождается назначением «Зиксорина» и фенобарбитала курсами по 1-2 недели с перерывом 2-4 недели. Больному придется перейти на стол №5. Особое питание и применение индукторов микросомальных ферментов помогут снизить уровень билирубина. То же действие оказывает активированный уголь и фототерапия.

Чтобы избежать ЖКБ и холецистита, можно вспомнить о лечении народными средствами, т.е. о приеме желчегонных трав. Профилактику проводят с помощью витаминов группы В, гепатопротекторов («Урсосан» и «Урсофальк»), «Лив-52» и «Эссенциале». Помимо этого, пациенты употребляют холеретики — «Аллохол», «Холагол», «Холосас».

Прогноз и профилактика

Хорошие новости: для человека любого возраста прогноз благоприятен. Доброкачественная пожизненная гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни и не приводит к изменениям печени.

Планирующие беременность пары с синдромом Жильбера в анамнезе должны проконсультироваться с генетиком. Консультация поможет оценить риск появления патологии у малыша. Если у ребенка диагностирован синдром Жильбера, то это не причина отказываться от вакцинации.

Источник: https://MyPechen.com/sindrom-zhilbera/

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре.

У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином.

Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми (желтуха).

Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (простая семейная холемия) — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы печени у человека). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина — желчного пигмента, который является продуктом распада в крови гемоглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови — красные кровяные тельца).

В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени.

Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой.

Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя.

У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

  Гемангиома печени

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

• в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
• стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
• чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
• употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
• перенесенные травмы или операции.
• слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
• прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

На этих фото признаки болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (т. е., в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

• желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
• нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
• диспепсические явления отрыжки воздухом, изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
• метеоризм;
• чувство переполненного желудка;
• боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
• увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

• расспрашивания пациента о течении болезни;
• когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
• осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

Далее идет лабораторная диагностика. К лабораторным исследованиям относят:

• сбор общего анализа крови;
• общего анализа мочи;
• анализ кала на стеркобилин;
• анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
• уровень общего белка: щелочной фосфатазы, АЛТ иАСТ, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
• анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
• пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
• проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
• проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
• маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
• проводят бромсульфалеиновую пробу.

К инструментальной диагностике болезни относят:

• УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
• ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
• ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
• КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
• эластография (проводится для определения степени фиброза печени).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

• гепатит А, В, С, D, Е;
• механическую или гемолитическую желтуху;
• синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
• фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
• цирроз печени;
• жировой гепатоз;
• желчекаменная болезнь​;
• холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь.

Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям.

В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

• свежие булочки;
• хлеб;
• сало;
• шпинат;
• жирные виды мяса и рыбы;
• горчицу;
• перец;
• шоколад и мороженое;
• употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

• белый хлеб;
• творожные продукты;
• супы;
• нежирные виды мяса и рыбы;
• фрукты;
• овощи;
• компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

• барбитураты;
• желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
• гепатопротекторы (Карсил, Эссенциале, порошок из расторопши плямистой);
• энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
• средства против рвоты, тошноты;
• пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

• употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
• рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
• поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
• отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
• регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме.

При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Интересное

   

Источник: https://tvojajbolit.ru/gastroenterologiya/sindrom-zhilbera-chto-eto-takoe-simptomyi-i-sposobyi-lecheniya-prostyim-i-dostupnyim-yazyikom/

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин.

Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин. 

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит;
• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• повышенная потливость;
• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения. 

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

• альбумин – для уменьшения билирубина;
• противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
• барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
• гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
• желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
• диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
• энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются.

При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы.

Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности.

Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена.

Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются.

По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Источник: https://medsimptom.org/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется «поломкой» гена, который участвует в процессах обмена билирубина в организме. Отмечается гипербилирубинемия (повышение этого показателя). Преобладает повышение непрямого билирубина (не относится к белкам крови). Свободный билирубин чаще повышается не больше 100 мкмоль/л.

По статистике синдром Жильбера обнаруживается больше у мужчин. Это заболевание скрытно, и многие люди узнают о нём случайно (на профилактическом осмотре, в лабораторных анализах либо обращаясь к специалисту по другому поводу).

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

1.  Стрессы, психическое перенапряжение.
2.  Физическое переутомление.
3. Злоупотребление алкоголем и курением.
4. Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.

5. Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
6. Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
7. Травмы различного характера.
8. Операции.

Симптоматика очень стёртая. Очень часто синдром никак себя не проявляет либо имеет скудные симптомы.

Основные симптомы заболевания:

• Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
• Привкус горького вкуса во рту.
• Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
• Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
• Изжога.
• Тяжесть в желудке.
• Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
• Увеличение печени (редко).
• Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

• Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
• Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
• Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
• ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
• Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
• Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

• Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
• Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
• Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
• Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

• УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
• КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

•  Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
• Отказаться от курения.
• Исключение чрезмерных физических нагрузок
• Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
• Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

• Хронический гепатит.
• Желчнокаменная болезнь.

Профилактика:

• Рациональное питание.
• Посещение врача-терапевта либо врача-гепатолога и выполнение его назначений.
• Соблюдение режима труда и отдыха (исключение чрезмерных физических нагрузок, стрессов, перенапряжений).
• Исключение курения и алкоголя.
• По возможности избежать воздействий на организм токсических препаратов для печени.

Если семейная пара желает завести ребенка, но боится, что синдром Жильбера может проявиться у малыша — следует посетить генетика.

Источник: http://gepatolog.com/syndromes/sindrom-zhilbera/